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A continuación le presentamos el listado de estudios genéticos ofrecidos por GeneDx
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:: Exámenes Genéticos para las siguientes Enfermedades

  • Adenomatosis Endocrina
  • Agamaglobulinemia Ligada al X
  • Agamaglobulinemia Tirosin Kinasa de Bruton (BTK)
  • Anemia de Diamond- Blackfan
  • Angioedema Hereditario
  • Aniridia
  • Anoftalmia
  • APECED
  • Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (FMTC)
  • Carcinoma Paratiroideo
  • Collodion Baby (Eritrodermia Ictiosiforme Congénita)
  • Collodion Baby (Ictiosis Lamelar)
  • Complejo de Carney
  • Conexina 30
  • Conexina 26 (Sordera hereditaria)
  • Deficiencia de Adhesión Leucocitaria
  • Deficiencia Esquelética de la Pseudo Vitamina D (Autosómica recesiva)
  • Disgenesia Gonadal Femenina XY
  • Displasia Anauxética
  • Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (Autosómica Dominante)
  • Displasia Ectodérmica Hipohidrotica (Autosómica Recesiva)
  • Displasia Espondilometafisiaria, Tipo Menger
  • Displasia Hidrótica Ectodérmica
  • Displasia Hipo-/Anhidrótica Ectodérmica (Ligada al X)
  • Displasia Metafisiaria sin Hipotricosis
  • Displasia Múltiple
  • Disqueratosis Congénita (DKC)
  • Distonía Sensible a Dopa
  • Ectrodactilia- Displasia Ectodérmica- Síndrome de Clefting
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica
  • Enfermedad de Darier
  • Enfermedad de Dent
  • Enfermedad del Desarrollo Visual
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Hischsprung (HSCR)
  • Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  • Enfermedad de Vorner
  • Enfermedad de Unna-Thost
  • Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis (NLSD)
  • Epidermolitica PPK
  • Epidermolisis Bullosa, Ampollosa con Atresia Pilorica
  • Epidermolisis Bullosa Distrófica
  • Epidermolisis Bullosa Juntural de Herlitz
  • Epidermolisis Bullosa No juntural (No Herlitz)
  • Epidermolisis Bullosa Simple
  • Epidermolisis Bullosa, Tipo Ampollosa
  • Eritrodermia Ictiosiforme Bullosa
  • Eritrodermia Ictiosiforme No Bullosa Congénita (NBCIE)
  • Eritroqueratodermia/Eritroqueratodermia variabilis
  • Esteatosistoma Múltiple
  • Exostosis Múltiple, hereditaria (HME)
  • Fibrofoliculomas con tricodiscomas y acorcordones
  • Fiebre Hiberniana Familiar (TRAPS)
  • Fiebre Mediterránea Familiar
  • Fiebre Periódica Familiar Autosómica Dominante
  • Gen PTEN (Síndrome de Hamartomas Múltiples/Pólipos/ Cáncer de mama/ Adenoma de tiroides/ Hipertiroidismo/ Hipotiroidismo/Cáncer cervical/Cáncer de ovario/Adenocarcinoma uterino/Adenocarcinoma de colon/ /macrocefalia/ Lhermitte-Duclos/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba/Meningioma/Tumores malignos y benignos del Sistema Nervioso Central)
  • Gen STK11 (Polipos intestinales/hamartomas intestinales)
  • Hidrocefalia Ligada al X/Estenosis congénita del acueducto de Silvio
  • Hipercalciuria Hipercalcemia Familiar
  • Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (FIHP)
  • Hiperparatiroidismo Primario Severo Neonatal
  • Hiperqueratosis epidermiolitica
  • Hipocalcemia Autosómica dominante
  • Hipofosfatemia con raquitismo (Autosómica recesiva)
  • Hipofosfatemia con raquitismo (ligada al X)
  • Hipoparatiroidismo Familiar Aislado
  • Hipoplasia del cartílago de cabello
  • Holoprosensefalia (HPE)
  • Ictiosis Arlequín (HI)
  • Ictiosis Bullosa de Siemens
  • Ictiosis Linearis Circumflexa
  • Ictiosis congénita recesiva (Tipo Eritrodermico)
  • Inmunodeficiencia Severa Combinada Autosómica Recesiva
  • Inmunodeficiencia Severa Combinada, Tipo JAK 3
  • Inmunodeficiencia Severa Combinada JAK 3, Autosómica Recesiva (JAK3 SCID)
  • Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA)
  • Labio leporino/Paladar hendido
  • Malformación de Mano Hendida-Pie Hendido
  • Melanoma Cutáneo Maligno Familiar
  • Melanoma (Gen p16) CDKN2A y CDK4 (Melanoma Familiar/Cáncer de páncreas)
  • Miopatía de Inclusión Corporal, Hereditaria (HIBM)
  • Miopatía Nemalina
  • Microftalmia
  • Mola Múltiple Familiar, Síndrome de Melanoma
  • Mucolipidosis Tipo IV
  • Nefrolitiasis recesiva ligada al X
  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I
  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 A (Síndrome de Sipple)
  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 B
  • Neumotórax, Espontáneo Primario
  • Neutropenia, congénita y cíclica
  • Nevus Blanco Esponjoso
  • Paquinoquia Congénita, Tipo I, II
  • Poliendocrinopatología Autoinmune- Candidiasis- Síndrome de Displasia Ectodérmica
  • PPK No- epidermiolítico
  • Pseudoacondroplasia (PSACH)
  • Queratitis- Ictiosis- Síndrome de Sordera (Síndrome de KID)
  • Retinosis Juvenil
  • Retinosis Recesiva Ligada al X
  • Sialolipidosis
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Allgrove (Triple A)
  • Síndrome Autoinmune Poliglandular
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubè
  • Síndrome de Blackfan-Diamond
  • Síndrome de Chanarin-Dorfman
  • Síndrome de CHARGE
  • Síndrome de Clouston
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Costello (Facio cutáneo esquelético)
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
  • Síndrome de Feminización Testicular
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Hay-Wells
  • Síndrome de Hermanansky-Pudlak
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome de Hiper IgD (HIDS)
  • Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
  • Síndrome de LEOPARD
  • Síndrome de Limb-Mammary
  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS) Tipo Ia
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Síndrome de Netherton (NTS)
  • Síndrome de Nevus de Celulas Basales, Carcinoma
  • Síndrome de NOMID/CINCA
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan- Examen prenatal basados en los hallazgos del ultrasonido-
  • Síndrome de Omenn
  • Síndrome de Pterygium Poplíteo
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Swachman-Diamond
  • Síndrome de Sjogren-Larsson
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Tumor de Hiperparatiroidismo-Jaw (HPT-JT)
  • Síndrome de Turner con cariotipo normal
  • Síndrome de Turner Masculino
  • Síndrome de Urticaria Familiar Fría
  • Síndrome de Van der Woude
  • Síndrome de Vohwinkel
  • Síndrome de Wermer
  • Síndrome de Triple A (Sindrome de Allgrove; Sindrome de Acalasia-addisonismo-Aalacrimia síndrome)
  • Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (Factor de Necrosis Tumoral)
  • Trombocitopenia Congénita Amegacariocítica

:: Los siguientes exámenes tienen información disponible en Español
 
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