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Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de trastornos graves del desarrollo neurológico, en el que los pacientes muestran déficits en la interacción social, problemas de comunicación, comportamiento repetitivo, intereses y activid

Estudios Genéticos para Trastornos del Espectro Autista Microarray y secuenciaciones de genes asociados

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de trastornos graves del desarrollo neurológico, en el que los pacientes muestran déficits en la interacción social, problemas de comunicación, comportamiento repetitivo,  intereses y actividades restringidas. La prevalencia de los TEA está aumentando, y se estima que 60 de cada 10.000 personas que actualmente tienen alguna forma de TEA, y 13 de cada 10.000 individuos tienen autismo.

Los trastornos del espectro autista incluyen varias condiciones definidas clínicamente, de los cuales el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y el trastorno autista "clásico" son los más comunes. Menos frecuentes son el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la niñez. El síndrome de Rett se produce normalmente en las mujeres y se caracteriza por la pérdida del habla y microcefalia, convulsiones, ataxia y movimientos estereotipados de las manos.

Varias variantes atípicas del síndrome de Rett han sido reportados, incluyendo uno que tiene un inicio infantil de la encefalopatía y espasmos, seguido por un grave retardo global del desarrollo y discapacidad intelectual. El autismo a menudo parece estar asociado con macrocefalia o microcefalia. Se informa que el 83% de los pacientes con autismo tienen una circunferencia de cabeza más grande que el percentil 50 y el 24% tienen una circunferencia de la cabeza por encima del percentil 98.

Los principales tests genéticos donde pueden detectarse alteraciones del ADN asociadas a Autismo, Trastorno Generalizado del Desarrollo, Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger son:  

Microarray completo de alta resolución
PTEN
CDKL5
MECP2 

 
 
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