Genética Médica y Genética Forense
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. PANELES DE ESTUDIOS GENETICOS DE CANCERES DE MAMA/OVARIO (BRCA1/2), COLORECTAL, PANCREATICO, ENDOMETRIAL, PARAGANGLIOMA, FEOCROMOCITOMA, RENAL...

. WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) ESTUDIO GENETICO DE EXOMA COMPLETO...

. ANALISIS GENÉTICOS CON TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN, NEXT GENERATION SEQUENCING Solicite listado de estudios y asesoramiento personalizado por nuestro equipo de profesionales. GeneDx en español...

 
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Listado de Secuenciaciones y Microarrays

PRUEBAS GENÉTICAS PARA DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES Listado de Microarrays (CGH), Secuenciaciones, Captura de Secuencias (Exoma) Disponibles Laboratorio GeneDx



 

 

Estudios Genéticos

Enfermedad

 

AAAS

Síndrome Triple A
Síndrome de Allgrove
Acalasia- Addisionanismo
Alacrima

ABCA12

Ictiosis Arlequín (HI)
Ictiosis Lamelar, Tipo 2 

 

ABCA4

Enfermedad de Stagardt
Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Distrofia de Conos y Bastones

 

ABCC6

 

Pseudoxantoma Elasticum

ABHD5
(CGI-58)

 

Síndrome de Chanarin-Dorfman

Enfermedad por Depósito de Lípidos Neutros, NLDS

ACAD8

Deficiencia de Deshidrogenasa Isobutiril CoA
Déficit de Deshidrogenasa Isobutiril CoA

 

ACADM

Deficiencia de la Cadena Media de la Deshidrogenasa Acil CoA (MCAD)
Déficit de Cadena Media de la Deshidrogenasa Acil CoA (MCAD)

 

ACADS

Deficiencia de la Cadena Corta de la Deshidrogenasa Acil CoA (SCAD)
Déficit de la Cadena Corta de la Deshidrogenasa Acil CoA (SCAD)

 

ACADSB

Deficiencia de la cadena corta /ramificada de Acil CoA deshidrogenasa (SBCAD)
Déficit de la cadena corta /ramificada de Acil CoA deshidrogenasa (SBCAD
Deficiencia de 2- metilburiril- CoA deshidrogenasa  
Déficit de 2- metilburiril- CoA deshidrogenasa 

 

ACADVL

Deficiencia de la cadena muy larga de Acil CoA Deshidrogenasa
Déficit de la cadena muy larga de Acil CoA Deshidrogenasa
Deficiencia de MCAD
Déficit de MCAD

 

ACAT1

 

Miopatía Nemálica

ACTC

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

ADA

 

 

 

Inmunodeficiencia Severa Combinada (ADA)
Autosómica Recesiva (ADA SCID)
Deficiencia de Adenosina Deaminasa 

Déficit de Adenosina Deaminasa

 

ADN mitocondrial  secuenciación

 

Desordenes Mitocondriales

 

ADN mitocondrial deleciones

Desordenes Mitocondriales

 

AICDA

Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper IgM
Tipo 2

 

AIPL1

Amaurosis Congénita Recesiva de Leber
Distrofia de Conos y Bastones

 

AIRE

Poliendocrinopatía Autoinmune ? Candidiasis
Distrofia Ectodérmica
Síndrome Autoinmune Poliglandular
APECED 

 

AKAP9

 

Síndrome de QT largo

ALDH3A2
(ALDH10;FALDH)

 

Síndrome de  Sjögren-Larsson (SLS) 

ALOX12B

Ictiosis Congénita Recesiva
Tipo Eritrodérmica
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita no Bullosa NBCIE
Collodion Baby

 

ALOXE3

Ictiosis Congénita Recesiva
Tipo Eritrodérmica
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita no Bullosa NBCIE
Collodion Baby

 

ANK2

 

Síndrome de QT largo

AR

Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Síndrome de Feminización Testicular

 

ARG1

Deficiencia de Arginasa
Déficit de Arginasa

 

ARSE

 

Condrodisplasia Puntacta Recesiva Ligada al x

ASL

 

Aciduria Arginosuccinica

ASS1

 

Citrulinemia Clásica

ATP2A2

 

Enfermedad de Darier

ATP2C1

Enfermedad de Hailey- Hailey
HHD
Pénfigo Crónico Familiar Benigno

 

AUH

 

Acidura 3- Metilglutacónica Tipo 1   

AUTISMO

Panel diagnostico de autismo
Microarray de alta resolución
PTEN
MECP2
CDKL5
 

Autismo No Sindrómico
Desordenes del Espectro Autista
TGD
Trastorno Generalizado del Desarrollo

BCKDHA

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup)

 

BCKDHB

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup)

 

BCOR

Síndrome Oculo Facio Cardio Dental (OFCD) Síndrome de Microftalmia de Lenz (LMS)

 

BCS1L

Síndrome de GRACILE
Síndrome de Leigh
Deficiencia Mitocondrial del Complejo III
Déficit Mitocondrial del Complejo III
Síndrome de Bjpornstad

 

BEST1
(VMD2)

Bestrofina 1

Enfermedad de Best
Distrofia Macular Viteliforme de Best (BVMD)
Bestrofinopatía Autosómica Recesiva (ARB)
Vitreocoroidopatía Autosómica Dominante (adVRC)
Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante (adRP)
Distrofia Viteliforme Foveomacular de Aparición Adulta (ADFVD)

 

BLM

 

Síndrome de Bloom

BRAF

 

Síndrome Cardio Facio Cutáneo (CFC)

BTD

Deficiencia de Biotinidasa
Déficit de Biotinidasa

 

BTK

Agamaglobulinemia Ligada al X (Agamaglobulinemia de Tipo Bruton)

 

C1INH
(SERPING)

 

Angioedema Hereditario

C10ORF2
(TWINKLE/PEO1)

Oftalmoplegia progresiva externa autosómica dominante con deleciones del ADN mitocondrial 3 (adPEO3)
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
Forma Hepatocerebral
Neuropatía Sensorial Atáxica
Disartria
Oftalmoparesis (SANDO)
Ataxia Espinocerebral de Aparición Infantil

 

CACNCA1C
CAV3

 

Síndrome QT largo

CASP10
CASP8

 

Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo (ALPS), Tipo IIA y IIB

CASR

Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar
Hiperparatiroidismo Neonatal Severo Primario
Hipocalcemia (autosómica dominante)
Hipoparatiroidismo Familiar Aislado

 

CBL

 

Síndrome de Noonan

CAV3

 

Cardiomiopatía Hipertrófica

CBS

Homocistinuria debido a Deficiencia de Cistationina Beta (?) Sintetasa

 

CCM2

 

Malformación Cerebral Cavernosa (CCM)

CDK4

Melanoma Familiar Cutáneo Maligno
FAMMM

Mola Familiar Múltiple

Síndrome de Melanoma 

 

CDKL5
(STK9)

Síndrome de Rett
Síndrome de Rett Atípico
Autismo no Sindrómico
Síndrome de Espasmos Infantiles
Tipo 2 Ligado al X

 

CDKN2A

Melanoma Familiar Cutáneo Maligno
FAMMM

Mola Familiar Múltiple
Síndrome de Melanoma 

 

CERKL

Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva

Distrofia de Conos y Bastones Autosómica Recesiva

 

CGH
Microarray completo

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación
Síndromes Genéticos de Microdeleciones y Microduplicaciones

 

CGH
Microarray completo

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación
Loci específicos Autismo
Trastorno Generalizado del Desarrollo
TGD
Síndrome de Asperger
Síndrome de Rett

CGH
Microarray específico

Deleción y Duplicación de Genes Específicos
Alta resolución
Consultar listado

 

CGH
Microarray prenatal

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación

CHD7

 

Síndrome de CHARGE

CEP290

 

Amaurosis Congénita de Leber Autosómica Recesiva

CIAS1

Síndrome de Muckle ? Wells
Síndrome de Urticaria Familiar por Frío
Síndrome de CINCA/NOMID
CINCA
NOMID

 

CLCN5

Enfermedad de Lent
Nefrolitiasis Ligada al X

CNGA1

Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Esporádica

 

CNGA3

Acromatopsia

Distrofia de Conos y Bastones

 

COH1

 

Síndrome de Cohen

COL17A1

Epidermolisis Bullosa
Epidermolisis Bullosa Tipo Juntural
JEB

 

COL4A5

 

Síndrome de Alport

COL7A1

Epidermolisis Bullosa, Tipo Distrófico
Epidermolisis Bullosa Distrófica (JEB)

 

COMP

Displasia Epifiseal Múltiple (MED)
Pseudoacondroplasia (PSACH)

 

COQ2

Deficiencia de Coenzima Q 10  con Encefalomiopatía y/o Nefropatía
Déficit de Coenzima Q 10  con Encefalomiopatía y/o Nefropatía

 

COX10

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV
Déficit Mitocondrial del Complejo IV
Síndrome de Leigh

Encefalopatía Mitocondrial Progresiva con Tubulopatía Renal Proximal

 

COX15

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV
Déficit Mitocondrial del Complejo IV
Síndrome de Leigh

Cardiomiopatía Hipetrófica Fatal (de aparición temprana)

 

COX6B1

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV
Déficit Mitocondrial del Complejo IV

 

CPT1A

Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Tipo IA
Déficit de Carnitina Palmitotransferasa Tipo IA

 

CPT2

Deficiencia de Carnitina Palmitotransferasa Tipo II (CPT2)
Déficit de Carnitina Palmitotransferasa Tipo II (CPT2)

 

CRB1

Amaurosis Congénita de Leber Autosómica Dominante

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante

Distrofia de Conos y Bastones

 

CREBBP
(CREB- binding protein)

 

Síndrome de Rubistein ? Taybi 

CRX

Amaurosis Congénita de Leber Autosómica Dominante

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante

Distrofia de Conos y Bastones

 

CYBA

Enfermedad Granulomatosa Crónica (Autosómica Recesiva)

 

CYBB

 

Enfermedad Granulomatosa Crónica (Ligada al X)

CYP1B1

Glaucoma Congénito Primario

Glaucoma Primario de Angulo Abierto
Glaucoma Juvenil Abierto

 

CYP17A1

Deficiencia de 17 ?- hidroxilasa /17,20 liasa
Déficit de 17 alfa- hidroxilasa /17,20 liasa

 

CYP19A1

Deficiencia de Aromatasa
Déficit de Aromatasa

Pseudohermafroditismo

 

CYP27B1

Raquitismo Hipofosfatemico
Autosómico Dominante
Raquitismo por Deficiencia de Pseudo Vitamina D
Autosómico Recesivo

 

DBT

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup)

 

DCLRE1C
(ARTEMIS)

Inmunodeficiencia Combinada Severa (Autosómica Recesiva)
Síndrome de Omenn

 

DGOUK

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial (forma hepatocerebral)

 

DHCR7

Síndrome de Smith ? Lemli- Opitz
SLO

DHH

 

Desorden del Desarrollo Sexual 46,XY

DKC1

 

Disqueratosis Congénita (DKC)

DLD

Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (Maple Syrup)

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV

 

DMP1

Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Recesivo
ARHD

 

DOCK8

Síndrome de Infecciones Recurrentes Hiper IgE
Síndrome de Job?s (HIES)

 

EDA1

Displasia Ectodérmina Anhidrótica
Displasia Ectodérmica HipoAnhidrótica
Forma Ligada al X

 

EDAR

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (Autosómica Recesiva)
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (Autosómica Dominante)

 

EFNB1

Síndrome Craniofrontonasal (CFNS)
Síndrome Craneofrontonasal

 

ELANE
(ELA2)

Neutropenia Congénita Severa
Neutropenia Cíclica

 

ELN

Estenosis Aórtica Supravalvular

Forma Autosómica Dominante Cutis Laxa
Síndrome de Williams- Beuren

 

ELOVL4

Distrofia Tipo Macular

Enfermedad de Stagardt Autosómica Dominante

 

ETHE1

Encefalopatía Etilmalónica

 

ETFA
ETFB
ETFDH

Aciduria Glutárica II (GAII)

Deficiencia de Acil Co A Deshidrogenasa

MADD

 

EXOMA

Detección de Mutaciones y/o Deleciones /Duplicaciones del Exoma

 

EXT1

Exostosis Múltiple Hereditaria (HME)
Aclasia Diafisaria
Condrodisplasia Hereditaria Deformante Exostosis Múltiple
Exostosis Múltiple Cartilaginosa Osteocondromas Múltiples
Exostosis Familiar

 

EXT2

Exostosis Múltiple Hereditaria (HME)
Aclasia Diafisaria
Condrodisplasia Hereditaria Deformante Exostosis Múltiple
Exostosis Múltiple Cartilaginosa Osteocondromas Múltiples
Exostosis Familiar

 

EYA1

Síndrome Branquio Oto Renal
Síndrome de BOR
Síndrome Branquio Otico

 

EYS

Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Esporádica

 

F12

Angioedema Hereditario

 

FAH

Tirosinemia Tipo 1
Tyrosinemia Tipo 1

 

FGF23

Raquitismo Hipofosfatémico
Autosómico Dominante
Raquitismo por Deficiencia de Pseudo Vitamina D
Autosómico Recesivo

 

FGFR1

Síndrome de Kallman

 

FLCN(BHD)

Síndrome de Birt- Hogg- Dube
Neumotórax Espontáneo Primario 

 

FH
(fumarato hidratasa, fumarasa)

Leiomiomatosis (Leiomyomatosis) Hederitaria
Cáncer de Células Renales (HLRCC)

 

FLG
(profilagrina,profilagrinna)

Ictiosis Vulgaris (IV)

Con o sin Dermatitis Atópica Asociada

 

FOXC1

Síndrome de Axenfeld- Rieger
Síndrome de Rieger

FRMD7

 

Nistagmus (Nystagmus) Congénito Ligado al X

FZD4

 

Vitreoretinopatía Exudativa Familiar (FEVR)

GAA

Enfermedad de Pompe

Deficiencia de Maltasa Acida
Déficit de Maltasa Acida
Enfermedad de Depósito de Glucógeno Tipo II

 

GALC

 

Enfermedad de Krabbe

GALK1

Deficiencia de Galactokinasa
Déficit de Galactoquinasa

 

GALT

 

Galactosemia

GCDH

 

Aciduria Glutárica Tipo I (GA1)

GCH1

Distonia Sensible a la Dopa
Enfermedad de Segawa
Distonia Sensible a L Dopa

 

GFAP

 

Enfermedad de Alexander

GJB2
(Conexina 26)

Síndrome Queratitis- Ictiosis- Sordera
Síndrome de KID
Síndrome de Vohwinkel

 

GJB3
(Conexina 31)

 

Eritroqueratodermia variabilis

GJB4
(Conexina 30.3)

 

Eritroqueratodermia variabilis

GJB6
(Conexina 30)

 

Displasia Ectodérmica Hidrótica
Síndrome de Clouston

GK

 

Deficiencia de Glicerol Quinasa

GLA

Enfermedad de Fabry

Cardiomiopatía Hipertrófica

 

GLI3

Síndrome de Greig Cefalopolisindactilia (GCPS)
Síndrome de Pallister Hall (PHS)

 

GNE

Miopatía Hereditaria por Cuerpos de Inclusión (HIBM)
Miositosis   Hereditaria por Cuerpos de Inclusión

 

GPC3

 

Síndrome de Simpson ? Golabi ? Behmel

GLUCA1A

 

Distrofia de Conos y Bastones

GLYCY2D

Amaurosis Congénita de Leber Autosómica Recesiva
Distrofia de Conos y Bastones

 

HADH

Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa (HADH)
Hipoglicemia Hiperinsulinemica Familiar

 

HADHA
HADHB

Deficiencia de la Cadena Larga de la 3 Hidroxiacil- Coenzima A Deshidrogenasa (HADH)
Déficit de la Cadena Larga de la 3 Hidroxiacil- Coenzima A Deshidrogenasa (HADH)
Deficiencia de Proteína Trifuncional Mitocondrial (MTP)
Déficit de la Proteína Trifuncional Mitocondrial (MTP)

 

HAX1

 

Neutropenia Congénita, Recesiva

HESX1

 

Displasia Septo Optica

HEXA

 

Enfermedad de Tay Sachs

HLCS

Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Déficit de Holocarboxilasa Sintetasa
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa
Déficit Múltiple de Carboxilasa

 

HMGCL

 

Deficiencia de HMG liasa CoA
Déficit de HMG liasa CoA
Deficiencia de 3 Hidroxi-3-Metilglutáril CoA Liasa
Déficit de 3- Hidroxi-3-Metilglutáril CoA Liasa

 

HOXD13

Sindactilia
Bradidactilia

 

HDP

Tirosinemia Tipo III
Hawkinsinuria

 

HPS1

 

Síndrome de Hermanasky- Pudlak

HPS3

 

Síndrome de Hermanasky- Pudlak

HRAS

Síndrome de Costello
Síndrome Facio Cutáneo Esquelético
Síndrome FCS

 

HRPT2

Síndrome de Hiperparatiroidismo por Tumor Maxilar
Síndrome de Hipertparatiroidismo con Tumor Mandibular
HPT- JT
Carcinoma Paratiroideo
Hiperparatiroidismo Familiar Aislado
FIHP

 

HSD17B10

Deficiencia de Hidroxiesteroide (17 beta) deshidrogenasa 10 (HDS10)
Déficit de Hidroxiesteroide (17
?) deshidrogenasa 10 (HDS10)
Deficiencia de 2-metil- 3- hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)

Déficit de 2-metil- 3- hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)

hTR(TERC)

Disqueratosis Congénita Autosómica Dominante (DKC)

 

ICHTHYIN

Ictiosis Recesiva Congénita
Tipo eritrodermica
Ertroderma Ictiosiforme Congénita no Bullosa
NBCIE
Collodion Baby

 

IGHMBP2

Atrofia Muscular Espinal con Distress Respiratorio Tipo 1
SMARD1

 

IKBKG
(NEMO)

Incontinencia Pigmenti
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Deficiencia Inmune
HED- ID

 

IL2RG

Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada al X
SCID

 

IL7R

Inmunodeficiencia ILR7 Severa Combinada Autosómica Recesiva
ILR7 SCID 

 

IMPDH1

Amaurosis Congénita de Leber Autosómica Dominante
Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante

 

IRAK4

Deficiencia de IRAK4
Predisposición a Infecciones Piogenas
Enfermdad Invasiva Neumocócica 

 

IRF6

Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Ptergium Poplíteo

 

ITGB2
(LAD; CD18)

 

Deficiencia de Adhesión Leucocitaria
Déficit de Adhesión Leucocitaria

ITGB4, ITGA6

Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica
JEB PA

 

IVD

Acidemia Isovalérica

 

JAG1

 

Síndrome de Alagille

JAK3

Inmunodeficiencia Combinada Severa Autosómica Recesiva

 

KAL1

 

Síndrome de Kallman

KCNE3

 

Síndrome de Brugada

KCNQ1
KCNH2
KCNE1
KCNE2
KCNJ2

Síndrome QT Largo

KRAS

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan- Estudio Prenatal Basado en Hallazgos Ecográficos y de Ultrasonido-
Síndrome Cardio- Facio- Cutáneo (CFC)  

 

KRIT1

Marformación Cerebral Cavernosa
CCM

 

KRT1
(K1)

Hiperqueratoris Epidermolítica
EHK
Eritroderma Ictiosiforme Bullosa
Queratoderma Palmoplantar No epidermolítica
Unna- Thost

 

KRT2e
(K2e)

 

Ictiosis Bullosa de Siemens

KRT4
(K4)

 

Nevo Blanco Esponjoso

KRT5
(K5)

Epidermolisis Bullosa Simple
EBS
Tipo Dowling- Meara
Tipo Koebner
Tipo Weber- Cockayne

 

KRT6A

Paquinoquia Congénita Tipo 1

KRT6B

 

Paquinoquia Congénita Tipo 2

KRT9

Queratoderma Palmoplantar Epidermolítica
EPPK
Tipo Vörner

 

KRT10

Hiperqueratosis Epidermolítica
EHK
Eritroderma Ictiosiforme Bullosa

 

KRT13

 

Nevo Blanco Esponjoso

KRT14

Epidermolisis Bullosa Simple
EBS
Tipo Dowling- Meara
Tipo Koebner
Tipo Weber- Cockayne
Tipo Weber- Cocaine

 

KRT16

Paquinoquia Congénita Tipo 1

Queratoderma Palmoplantar No epidermolítica
Unna- Thost

 

KRT17

Paquinoquia Congénita Tipo 2
Esteatocistoma Múltiple

 

L1CAM

Hidrocefalia Ligada al X
Estenosis Congénita del Acueducto de Silvio
Síndrome de MASA
Paraplegia Espastica Ligada al X Tipo 1
Síndrome de CRASH

 

LAMA3

Epidermolisis Bullosa, Tipo Juntural
Epidermolisis Bullosa Juntural
JEB
Tipo Herlitz
Tipo No- Herlitz  

 

LAMB3

Epidermolisis Bullosa, Tipo Juntural
Epidermolisis Bullosa Juntural
JEB
Tipo Herlitz
Tipo No- Herlitz

 

LAMC2

Epidermolisis Bullosa, Tipo Juntural
Epidermolisis Bullosa Juntural
JEB
Tipo Herlitz
Tipo No- Herlitz

 

LAMP2

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada
Enfermedad de Danon

 

LPIN2

 

Síndrome de Majeed

LRP5

Vitreroretinopatía Exudativa Familiar
FEVR
Síndrome de Osteosporosis- Pseudoglioma
Osteosporosis Tipo 1
Autosómica Dominante
Enfermedad de Van Buchem Tipo 2
Hiperostosis Cortical Generalizada

Forma Benigna de Worth con Torus Palatinus (Torus Palatino)

MAP2K1

Síndrome Cardio Facio Cutáneo

CFC

 

MAP2K2

Síndrome Cardio Facio Cutáneo
CFC

 

MAT1A

Deficiencia de Adenosiltransferasa tipo I
Déficit de Adenosiltransferasa tipo I
Deficiencia de Adenosiltransferasa tipo III
Déficit de  Adenosiltransferasa tipo III

 

MCC1,MCC2

Deficiencia de 3- Metil crotonil Co A Carboxilasa
3-MCC
Déficit de 3- Metil crotonil Co A Carboxilasa
3-MCC

 

MCOLN1

 

Mucolipidosis Tipo IV

MECP2

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett Atípico

Autismo No Sindrómico

Síndrome de Espasmos Infantiles Ligado al X
Síndrome de Espasmos Infantiles Tipo 2

 

MEFV
(FMF)

Fiebre Mediterránea Familiar
Fiebre Periódica Familiar
FMF
MEF

Enfermedad Periódica
Peritonitis Paroxística Benigna
Síndrome Armenio
Poliserositis Paroxística
Síndrome Períodico Amiloide
Síndrome Peritonitis Períodica
Poliserositis Recurrente
Enfermedad Períodica de Reimann
Síndrome de Siegel- Cattan- Mamou
Trastorno Períodico
Síndrome Peritonitis Períodica
Peritonitis Paroxistica Benigna
Poliserositis Recurrente

 

MEN1

Neoplasia Endocrina Múltiple
Tipo 1
Síndrome de Wermer

Microarray completo
CGH

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación
Síndromes Genéticos de Microdeleción y Microduplicación

Microarray completo
CGH

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación
Loci específicos Autismo
Trastorno Generalizado del Desarrollo
TGD
Síndrome de Asperger
Síndrome de Rett

 

Microarray prenatal
CGH

 

Síndromes Genéticos de Deleción y Duplicación

MLYCD

 

Deficiencia de Decarboxilasa Malonil CoA

 

MMAA
MMAB

Acidemia Metil Malónica

MMACHC

Aciduria Metilmalónica
Homocistinuria
Cobalamina Tipo C
cdIC

 

MPL

 

Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita

MPV17

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
Forma Hepatocerebral

 

MTTK

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

MTTI

Cardiomiopatía Hipertrófica

MTTG

Cardiomiopatía Hipertrófica

 

MUT

 

Acidemia Metilmalónica

MVK

Síndrome Hiper IgD
HIDS

 

MYBPC3

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

MYCN

 

Síndrome de Feingold

MYH7

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

MYL2

 

Cardiomiopatía Hipertrófica

MYL3

 

Cardiomiopatía Hipertrófica

MYOC

Glaucoma Primario de Angulo Abierto
Glaucoma Juvenil Abierto

 

NAGS

Deficiencia de N- Acetilglutamato Sintetasa
NAGS
Déficit de N- Acetilglutamato Sintetasa
NAGS

 

NCF1(CGC)

Enfermedad Granulomatosa Crónica
Autosómica Recesiva

 

NCF2 (CGC)

Enfermedad Granulomatosa Crónica
Autosómica Recesiva

 

NDP

Enfermedad de Norrie

Vitreoretinopatía Familiar Exudativa
FEVR

 

NEB

 

Miopatía Nemalina

NLRP3 (aka CIAS1)

Síndrome de Muckle Wells (MWS)
Síndrome Autoinflamatorio Familiar Inducido por Frío (FCAS)

Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Aparición Neonatal
NOMID

 

NDP-A
NDP-B
(HE1, Proteína Secretora Epididimal)

 

Enfermedad de Niemann ?Pick
Tipo C

NSD1

 

Síndrome de Sotos

NR5A1

Desórdenes del Desarrollo Sexual 46,XY
(NR5A1/SF1 y trastornos relacionados)

 

NTRK1

Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis
CIPA

 

NROB1

(DAX1)

 

Hipoplasia Adrenal Congénita
AHC
Desórdenes del Desarrollo Sexual 46,XY
(NROB1 y trastornos relacionados)

 

NYX

Ceguera Congénita Nocturna Estacional
Ligada al X 

 

OCRL

 

Síndrome de Lowe

OFD1 (Cxorf5)

 

Síndrome Oro- Facio- Digital Tipo 1

OPA1

Atrofia Optica Autosómica Dominante
Tipo1
OPA1
Optalmoplegia Externa Progresiva Autosómica Dominante con Múltiples Deleciones del ADN mitocondrial
adPEO

 

OPTN

 

Glaucoma Primario de Angulo Abierto

OTC

Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
OTC
Déficit de Ornitina Transcarbamilasa
OTC

 

OTX2

Anoftalmia
Microftalmia

 

PAH

Fenilcetonuria
PKU

 

PAX2

Síndrome de Coloboma Renal
Síndrome Papilorenal
Síndrome Papillorenal

 

PAX6

Aniridia
Anoftalmia
Microftalmia
Enfermedad del Desarrollo del Ojo

 

PCCA,PCCB

 

Acidemia Propionica

PDCD10

Malformación Cavernosa Cerebral
CCM

 

PDE6A, PDE6B

Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Esporádica

 

PDHA1

Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa E1- Beta
Ligada al X

Síndrome de Leigh Ligado al X

 

PDHB

 

Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa E1- Beta

PHEX

Raquitismo Hipofosfatémico
Forma Ligada al X

 

PITX2

Síndrome de Axenfeld- Rieger
Síndrome de Rieger

 

PLEC1

Epidermolisis Bullosa
Juntural con
Distrofia Muscular

 

POLG

Oftalmoplegia progresiva externa con deleciones del ADNmt (mitoncondrial)
Autosómica Dominante Tipo 1
adPEO1, ó recesiva arpeo
Síndrome de Alpers
Ataxia Neuropática Espinocerebelar
Disartria
Oftalmoparesis (SANDO)
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial   

 

POLG2

Oftalmoplegia Progresiva Externa con Deleciones del ADNmt (mitoncondrial)
Autosómica Dominante Tipo 4
adPEO4 

 

POR

Síndrome de Antley ? Bixler ( ABS)
Deficiencia de POR
Déficit de POR

 

PORCN

Hipoplasia Dermal Focal
FDH
Síndrome de Goltz

 

PRPF3
PRPF31

PRPF8

PRPH2

 

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante
adRP

PRKAG2

Cardiomiopatía Hipertrófica
Síndrome de Wolff- Parkinson- White
WPW 

 

PRKAR1A

 

Complejo de Carney

PSTPIP1

Artritis Estéril Piogéna
Pioderma Gangrenoso
ACNE
Síndrome PAPA 

 

PTCH

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Nevus Basocelular
Síndrome de Nevus de Células Basales (Gorlin y Goltz)
Síndrome de Carcinoma Nevoide Basocelular
Síndrome de Carcinoma Nevoide de Células Basales


PTEN

Síndrome de Tumor Tipo Hamartoma PTEN (PHTS)
Incluyendo Síndrome de Cowden (CS)
Síndrome de Bannayan- Riley- Ruvalcaba (BRRS)
Síndrome de Proteus (PS)
Síndrome Tipo Proteus
Diagnostico de Autismo
Autismo
Macrocefalia

 

PTPN11

Metacondromatosis (MC)
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Noonan Prenatal (Hallazgos ecográficos ? ultrasonido)

 

PTS

Deficiencia de 6-Piruvoil- Tetrahidropterina Sintasa
PTPS

 

QDPR

 

Deficiencia de Dihidropteridina
DHPR

 

RAG1

RAG2

Inmunodeficiencia Combinada Severa
Autosómica Recesiva
Síndrome de Omenn

 

RAF1

Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan Prenatal (hallazgo ecográfico- ultrasonido)
Síndrome de LEOPARD

 

RAI1

 

 

Síndrome de Smith- Magenis
SMS

RAX

 

 

Anoftalmia
Microftalmia

RDH5

 

 

Albipunctactus Fundus
Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita

RDS

 

 

 

 

 

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante
adRP
Distrofia de Conos y Bastones
Distrofias Maculares
Distrofias de la Macula

RET

 

 

 

 

Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 2A (MEN2A)
Carcinoma Medular Tiroideo Tipo Familiar (FMTC)
Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 2B
Enfermedad de Hirschsprung (HSCR)

RHO

 

 

 

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante
adRP
Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita

RLBP1

 

 

 

 

Retinitis Punctacta Albescens
Fundus Albipunctactus
Distrofia Terranova de Conos y Bastones
Distrofia Retinal de Bothnia

RP1

 

 

Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante
adRP

RP2

 

Retinitis Pigmentosa Ligada al X

RPE65

Amaurosis Congénita de Lebel Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva

 

RPGRIP1

Amaurosis Congénita de Lebel Autosómica Recesiva

 

RPS19

RPL5

RLP11

 

Anemia de Blackfan- Diaming
Síndrome de Blackfan- Diamond

RPS6KA3

( RSK2)

Síndrome de Coffin- Lowry

RMRP

Hipoplasia del Cartilago del Pelo
Displasia Metafiseal sin Hipotricosis
Displasia Espondilometaepifiseal
Tipo Menger
Displasia Anauxetica  

 

RNASEH2A

 

Síndrome de Aicardi- Goutieres

RNASEH2B

 

Síndrome de Aicardi- Goutieres

RNASEH2C

 

Síndrome de Aicardi- Goutieres

RRM2B

Síndrome de Depleción del ADN mitocondrial
Forma Encefalomiopática con Tubulopatía RENAL Oftalmoplegia Renal Compuesta con Deleciones del ADN Mitocondrial (ADNmt)
Autosómica Dominante Tipo 5
adPEO5

 

RS1

Retinosquisis Recesiva Ligada al X
Retinosquisis Juvenil

 

SAG

Enfermedad de Oguchi
Ceguera Nocturna Estacional Congénita

 

SALL1

Síndrome de Townes- Brocks

SALL4

(HSAL4)

Síndrome de Duane- Radial- Ray
Síndrome Acro- Renal- Ocular

 

SBDS

 

Síndrome de Shachman- Diamond

SCN5A

SCN4B

 

Síndrome de QT Largo

SCO1

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV con Aparición Temprana de Falla Hepática, y Desordenes Neurológicos

 

SCO2

 

 

Deficiencia Mitocondrial del Complejo IV con Cardioencefalomiopatía Infantil Letal
Déficit Mitocondrial del Complejo IV con Cardioencefalomiopatía Infantil Letal

 

SCN3B

Síndrome de Brugada

SDHD

SDHB

SDHC

SDHAF2

 

Paraganglioma Hereditario
Síndrome de Feocromocitoma
PGL/PCC

SH3BP2 (SH3- Domain- Binding- Protein2) 

Querubismo

SHH

 

Holoprosencefalia

SERPIN
(C1INH)

 

Angioedema Hereditario

SLC9A6

Síndrome de Angelman (AS)
Síndrome Tipo Angelman
Retraso Mental Sindrómico Ligado al X
Tipo Christianson

 

SLC22A5

 

Deficiencia Sistémica de Carnitina Primaria

SLC25A13

 

Deficiencia de Citrina

SLC25A4 (ANT1)

Oftalmoplegia Progresiva Externa con Deleciones del ADNmt (ADN mitocondrial)
Autosómica Dominante Tipo 2
adPEO2 

 

SLC25A20

Deficiencia de Carnitina Acil Carnitina Translocasa
Déficit de Carnitina Acil Carnitina Translocasa

 

SNTA1

 

Síndrome QT Largo

SIX1

Síndrome Branquiootorenal
Síndrome Branquio Otico

 

SIX3

 

Holoprosencefalia

SIX6

Aniridia
Anoftalmia
Microftalmia
Enfermedad del Desarrollo de los Ojos

 

SMPD1

Fosfodiesterasa Esfingomielina

Enfermedad de Niemann Pick
Tipo A
Tipo B
Tipos A y B

 

SOS1

Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan Prenatal (hallazgo ecográfico- ultrasonido)

 

SOX2

Aniridia
Anoftalmia
Microftalmia
Enfermedad del Desarrollo de los Ojos

 

SOX9

 

Displasia Campomelica

SPINK5

Síndrome de Netherton (NTS)
Ictiosis Linearis Circumflexa

 

SRD5A2

Deficiencia de 5 ? alfa- reductasa
Dpeficit de 5 ? alfa- reductasa

SRY

46, XY Disgenesia Gonadal
SRY relacionados

 

STAT3

Síndrome de Infecciones Recurrentes Tipo Hiper IgE
Síndrome de Job´s
HIES

 

STK11

 

Síndrome de Peutz- Jeghers

STRA6

Anoftalmia
Microftalmia

 

SUCLA2

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
Forma Encefalomiopatica con Aciduria Metilmalonica

 

SUCLG1

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial con Acidosis Neonatal Letal
Falla Múltiple de Organos
Falla Orgánica Múltiple e Interrupción del Arco Aórtico

 

SURF1

Deficiencia del Complejo Mitocondrial IV
Síndrome de Leigh

 

TACO1

Deficiencia del Complejo Mitocondrial IV
Síndrome de Late ?onse- Leigh

TAT

 

Tirosinemia Tipo II

TBX1 (T- Box 1)

Síndrome Velocardiofacial
Síndrome de Di George

 

TBX5

 

Síndrome de Holt- Oram 

TERC (hTR)

Disqueratoris Congénita
Autosómica Dominante
DKC

 

TGIF

 

Holoprosencefalia

TGM1

Ictiosis Lamellar
Tipo 1
Collodion Baby

 

TH

Deficiencia de Tirosina Hidroxilasa
Parkinsonismo Infantil Autosómico Recesivo

 

TIMM8A (DDP)

Síndrome de Neuronopatia 
Sordera Optica Distonica
DDON
Síndrome de Mohr Tranebjaerg

 

TINF2

 

Disqueratoris Congénita Autosómica Dominante

TK2

Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
Forma Miopática

 

TNFRSD1A (TRAPS)

Fiebre Hiberniana Familiar
TRAPS

 

TNFRSF6

Síndrome Autoinmune Linfoproliferativo
ALPS
Tipo Ia

 

TNNI3

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

TNNT2

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

TNNC1

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

TP73L
(TP63; p63)

Ectrodactilia
Displasia Ectodermica
Síndrome de la Endidura

Malformación en la División de las Manos y los Pies
Síndrome de Hay Wells

Síndrome de Miembros y Mamas

 

TPM1

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada

 

TREX1

 

Síndrome de Aicardi ? Goutieres

TRPM1

Ceguera Nocturna Congénita Estacional Autosómica Recesiva

TSPAN12

Vitreoretinopatía Exudativa Familiar
FEVR

TTR

Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada
Amiloidosis Cardíaca
Amiloidosis Transtiretina

 

TYMP (ECGF1)

Síndrome de Encefalopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial
MMGIE
Síndrome de Depleción del ADN mitocondrial

 

UBE3A

Síndrome de Angelman
AS
Síndrome Tipo Angelman
Retraso Mental Sindrómico Ligado al X

Tipo Christianson

 

USH2A

Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva
Retinitis Pigmentosa Esporádica
Síndrome de Usher Tipo IIA

 

VHL

Síndrome de Von Hippel- Lindau
Síndrome Tipo Chuvash

 

VMD2

Enfermedad de Best
Distrofia Macular Viteliforme de Best

Bestrofinopatía
Vitreoretinocoroidopatía Autosómica Recesiva, Autosómica Dominante

Distrofia Viteliforme Foveomacular
Aparición adulta
Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante

 

VSX2

Anoftalmia
Microftalmia

 

WAS

Síndrome de Wiskott- Aldrich
Neutropenia Ligada al X
Trombocitopenia Ligada al X

 

WNT10A

Displasia Ectodérmica
Displasia Odonto- onico- dermal
OODD
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
SSPS

 

XLRS1

Retinosis Recesiva Ligada al X
Retinosis Juvenil

 

ZIC2

Holoprocensefalia

 
 
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