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Síndrome de LEOPARD

Análisis del gen PTPN11.
El Síndrome de Noonan y el Síndrome de LEOPARD son desordenes alelicos, ambos causados por mutaciones en el gen PTPN11.

El Síndrome de LEOPARD por sus siglas en ingles significa L: Lentigo- es decir una macula cutánea de color canela o marrón-, E: Anomalías en el Electroencefalograma, O: Hipertiloirismo Ocular, P: Estenosis Pulmonar, A: Anomalías en los genitales, R: retraso del crecimiento D: Sordera.

Lentigos múltiples y de pigmentación oscura son el sello distintivo del Síndrome de LEOPARD, los cuales usualmente no se manifiestan antes de los 5 años de edad. 

Las manchas "Café-au-lait" (Café con Leche) son a menudo notadas en la infancia, y puede haber algún solapamiento clínico entre la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y el Síndrome de LEOPARD. 

Los defectos congénitos del corazón, usualmente estenosis pulmonar o estenosis subvalvular aortica, son los síntomas más importantes del Síndrome de LEOPARD. Otros síntomas vistos en LEOPARD, que también son vistos en el Síndrome de Noonan incluyen hipertilorismo, pecho ensanchado, baja talla, retraso del desarrollo, estenosis pulmonar y deformidad del pectus. 

Mutaciones germinales en los exones 7, 12 y 13 del gen PTPN11 han sido encontradas en aproximadamente el 90% de los pacientes con Síndrome de LEOPARD, deacuerdo a lo publicado en estudios (Digilio et al 2002; Sarkozy et al. 2004).
 
 
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