Genética Médica y Genética Forense
Buenos Aires, Argentina
Av Gral. Las Heras 2174 - 4° piso "D"
C1127AAQ Ciudad Autónoma de Buenos Aires
 
Tel: (+5411) 4803-4870 / (+5411) 4776-3236
 
Tel/fax: (+5411) 4778-1724
 
Urgencias desde Argentina: (011) 15 5259 3456
 
Urgencias desde el exterior: (+54911) 5259-3456
 
Filiación
 
 

. PANELES DE ESTUDIOS GENETICOS DE CANCERES DE MAMA/OVARIO (BRCA1/2), COLORECTAL, PANCREATICO, ENDOMETRIAL, PARAGANGLIOMA, FEOCROMOCITOMA, RENAL...

. WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) ESTUDIO GENETICO DE EXOMA COMPLETO...

. ANALISIS GENÉTICOS CON TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN, NEXT GENERATION SEQUENCING Solicite listado de estudios y asesoramiento personalizado por nuestro equipo de profesionales. GeneDx en español...

 
GeneDx
 
ESTUDIOS GENETICOS

Tel
(+5411) 4774-5048

Tel/fax:
(+5411) 4778-1724

Urgencias
desde Argentina: (011) 15 5800 5827

Urgencias
desde el exterior: (+54911) 5800-5827


E-mail:

 
 

Síndrome de Fragilidad del X

El más frecuente desorden asociado con trastornos del espectro autista, es el Síndrome de Fragilidad del X también conocido como el Síndrome del X Frágil o de Martin Bell, o Síndrome del marcador X. Es una enfermedad genética que involucra alteraciones en el cromosoma X, y es la forma más común de retraso mental hereditario.
El Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X, es causado por la expansión de un trinucleótido CGG repetitivo en el gen FMR1 en el cromosoma X. 
Sin embargo, si el Síndrome de X Frágil X sido excluido, la realización del examen Autism Dx podría diagnosticar un gran porcentajes de pacientes aun no diagnosticados.


:: Abordaje Genético 

En febrero del año 2008, el Colegio Americano de Genética Médica, realizo una guía de abordaje genético en el diagnostico genético de autismo y desordenes relacionados. Basados en estas recomendaciones, GeneDx ha desarrollado AutismDx, una amplia gama de exámenes genéticos de secuenciación de ADN y Microarray abordando a medida cada una de las características clínicas del paciente con Autismo o desordenes asociados.

:: Autism Dx

Autism Dx combina diferentes tecnologías, incluyendo análisis de microarray, secuenciación de genes, exámenes de deleción y duplicación para identificar las más comunes causas de ASD a pacientes en los cuales el diagnostico de Fragilidad del X ha sido excluido.
Del 10 al 20% de los individuos con trastornos del espectro autista han sido diagnosticados mediante una causa genética identificable, más comúnmente anomalías cromosómicas. Este número puede ser tan alto como el 40% cuando se utilizan todos estos nuevos exámenes, como el microarray, AutismDx. 



Comentario: Entre cualquier discrepancia entre las versiones en inglés y en español, prevalecerá la inglesa. Pueden existir otros genes no mencionados en esta página. 
Estos exámenes se realizan en pequeñas cantidades de sangre, similares a las utilizadas en estudios de hemogramas, es decir sangre en EDTA. Estos exámenes están disponibles para ser realizados desde todos los países de América del Sur incluyendo Brasil, América Central, países de habla Hispana.
 
 
........................................................................................................................................................................................................
 
:: Todos los temas
 
 
ESTUDIOS GENÉTICOS
Para mayor información

E-mail:
estudiosgeneticos@gmail.com

Tel: (+5411) 4774-5048

Tel/fax: (+5411) 4778-1724

Urgencias desde Argentina: (011) 15 5800 5827

Urgencias desde el exterior: (+54911) 5800-5827

 
 
©2006 - 2012 Todos los derechos reservados.