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Neumotorax Primario Espontáneo - Fibrofoliculomas con tricodiscomas y acorcordones

Análisis del gen FLCN (Foliculina) 
El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es una genodermatosis heredada rara caracterizada por papulas (fibrofoliculomas) pequeñas, firmes, distribuidas en la nuca, cara, cuello y tren superior. Otras lesiones de la piel incluyen tricodiscomas y acrocordones. Frecuentemente se asocian hallazgos que incluyen neumotorax espontáneo, quistes pulmonares y tumores renales. 

El diagnostico genético del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) se realiza a través del análisis de secuenciación bidireccional del gen de la Foliculina [FLCN (aka BHD)]. 

Existe un punto caliente mutacional "Hot spot" localizado en el exón 11 del gen en la Citosina (8), con un 44% de pacientes que presentan una deleción o inserción del nucleótido citosina, que causa cambio en la lectura de los nucleótidos. Las restantes mutaciones ocurren dentro de la secuencia codificante. De los pacientes diagnosticados clínicamente con Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), se espera encontrar mutaciones en el gen FLCN en aproximadamente el 80% de los casos. 

El neumotorax espontáneo primario autosómico dominante (PSP por sus siglas en ingles, también conocido como pulmón colapsado) también ha sido reportado que es debido a una mutación en el gen de la Foliculina. Esto ha sido comprobado en una gran familia que ha presentado una mutación en el exón 1.
 
 
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