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Síndrome de Axenfeld-Rieger: Desórdenes Visuales y Glaucoma

GeneDx ha lanzado exámenes genéticos para el Síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS), un espectro de desordenes del segmento anterior del ojo, incluyendo la anomalía de Axenfeld, Síndrome de Rieger, iridogoniodisgenesis, hipoplasia del iris y anomalía de Peter. 

Aproximadamente en la mitad de los pacientes con Síndrome de Axenfeld-Rieger es de esperar que desarrollen glaucoma en su vida. Hallazgos extra-oculares, como hipoplasia dental, dismorfias craneofaciales, redundante piel umbilical, defectos cardiacos, anomalías en las extremidades, anormalidades pituitarias, y pérdida sensorial de la audición están presentes en algunos casos. El Síndrome de Axenfeld-Rieger es heredado en forma autosómica dominante, aunque pueden presentarse pocos casos esporádicos. 

:: Análisis de los Genes PITX2 y FOXC1

El análisis genético de mutaciones ahora esta disponible para los genes PITX2 y FOXC1, los dos genes más comunes asociados con Síndrome de Axenfeld-Rieger. En general, se ha observado que las mutaciones en el gen PITX2 son vistas más frecuentemente en pacientes con anomalías oculares y sistémicas, cuando mutaciones en FOXC1 son encontradas en pacientes con hallazgos oculares aislados. 

La adición de los análisis genéticos de los genes PITX2 y FOXC1 considerablemente amplia nuestro panel de exámenes oftalmológicos que también incluyen anoftalmia, microftalmia con o sin coloboma (genes SIX6, SOX2 y PAX6), aniridia, hipoplasia del nervio óptico, distrofia y anomalías de la cornea (gen PAX6), retinoscitis ligada al X (gen RS1 gene), síndrome de CHARGE (gen CHD7), y el Síndrome de Hermansky-Pudlak (genes HPS1 y HPS3).
 
 
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