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Análisis del gen BRAF (V-RAF oncogen homologo B1)

El Síndrome Cardio Facio Cutáneo esta caracterizado por defectos cardiacos, anomalías ectodérmicas, retraso del desarrollo y dismorfias faciales. Los hallazgos ectodérmicos incluyen piel y cabello. Los síntomas dismorficos típicos incluyen macrocefalia, hipertiloirismo, constricción bitemporal, oídos posteriormente rodados, bulbos nasales pequeños con orificios antevertidos, rebordes supraorbitales hipoplasticos, ptosis e inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales.

El acortamiento del cuello es visto en la mitad de los pacientes, y el criptorquidismo es observado en el 43% de los afectados del sexo masculino.

La vasta mayoría de los pacientes (90%) son mentalmente retardados, con una mayoría de retraso madurativo moderado. La baja estatura, y deficiencias en el crecimiento postnatal es visto en el 80% de los pacientes, el retraso del desarrollo es una manifestación común a edades tempranas. 

Los defectos congénitos del corazón son vistos en alrededor del 80% de los pacientes, e incluye estenosis pulmonar, defectos de la comunicación interauricular, y cardiomiopatia hipertrofica.

El Síndrome de Noonan, el Síndrome de Costello y algunos pacientes con Síndrome de Kabuki comparten muchos síntomas similares con el Síndrome Cardio Facio Cutáneo.

El análisis inicial consiste en la secuenciación bi-direccional de 5 exones (exones 6, 11, 12, 14, 15) del gen BRAF. Si da negativo, es posible analizar el resto del gen.
 
 
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