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Estudio Genético de 167 enfermedades genéticas autosómicas recesivas

PANEL DE ESTUDIOS GENETICOS DE 167 ENFERMEDADES RECESIVAS Ideal para parejas que se someteran a procedimientos de FIV o ICSI

Este estudio genético de portadores de enfermedades recesivas está especialmente diseñado para parejas que buscan su primer embarazo tanto en forma naturalmente como a través de procedimientos de fertilización in vitro y quieren descartar enfermedades complejas, ya sea por antecedentes familiares, o como parte de los estudios genéticos preconcepcionales.

Muchas veces las fallas en procedimientos FIV o ICSI se deben a la presencia de mutaciones en alguno de los padres. Es un complemento ideal del cariotipo solicitado. Incluye el panel completo de todas las enfermedades judío hereditarias (Fibrosis Quistica); atrofia muscular espinal, y síndrome de X frágil, además de los tests que se realizan en el screening neonatal (Fenilcetonuria, etc). 

Si desea tener más información al respecto deberá coordinar una consulta con la Dra. Andrea Puppio 

Para realizar este estudio 
 
 
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