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Carcinoma Familiar de Tiroides Medular

Examen Genético del Gen RET
También es conocido como: MEN 2 A, Síndrome de Sipple, FMTC
Enfermedad de Herencia Mendeliana: 171400,155240 


:: Síntomas Clínicos:

El diagnostico de la Neoplasia Endocrina Múltiple 2 A (MEN2A) se realiza cuando un paciente presenta dos o mas de los siguientes canceres endocrinos: carcinoma medular de la glándula tiroides (en mas del 95%), feocromocitoma-tumor de la medula suprarrenal- (50%), o adenoma paratiroideo.

El hiperparatiroidismo causado por hiperplasia paratiroidea se presenta en el 20-30% de los pacientes afectados.

Se recomienda la tiroidectomía (extirpación quirúrgica de la glándula tiroidea) a una edad aproximada de 5 años, cuando una mutación del gen RET es identificada. 

El carcinoma familiar de tiroides medular es diagnosticado cuando cuatro casos de carcinoma de tiroides medular (MTC) están presentes en una familia en ausencia de feocromocitoma o adenoma paratiroideo.

:: Patrón de Herencia: 

La neoplasia endocrina múltiple 2 A y el carcinoma familiar de tiroides medular son desordenes autosómicos dominantes causados por mutaciones en el gen RET

:: Análisis Genético del gen RET: 

Las razones para realizar un análisis genético pueden ser para:
a) Confirmar un diagnostico clínico.
b) Asesoramiento genético.
c) Identificación de riesgo para los miembros de una familia.
d) Determinación del apropiado screening y tratamiento. 

El método utilizado para el análisis del gen RET consiste en la secuenciación bidireccional del ADN del paciente donde inicialmente se analizan los exones 10,11,13, y 14 en búsqueda de mutaciones en esos exones. Si no se halla mutación en esos cuatro exones, se puede solicitar la secuenciación completa de los 21 exones del gen RET. 

Mutaciones germinales del gen RET han sido encontradas en el 95% de los pacientes con diagnostico clínico de Neoplasia Múltiple Endocrina 2 A (MEN 2 A) y en mas del 80% de los pacientes con Carcinoma Familiar de Tiroides Medular.
 
 
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