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Adenomatosis Endocrina - Síndrome de Wermer

Análisis de gen MENIN en Neoplasia Endocrina Múltiple I.
La Neoplasia Endocrina Múltiple I A (MEN1) esta caracterizada por tumores endocrinos particularmente en las glándulas paratifoideas, pituitaria anterior, y el páncreas. Los tumores múltiples pueden ser encontrados en un mismo órgano, distribuidos en más de un órgano endocrino, o en ambos. Algunos individuos con MEN1 pueden expresar tumores no endocrinos como múltiples lipomas, angiofibromas faciales múltiples, colagenomas cutáneos, y leiomiomas esofágicos (Pack, 1998; McKeeby,2001).Los efectos adversos de los tumores MEN1 pueden incluir hipercalcemia debido al hipoparatiroidismo, ulcera peptica debido a la hiperacidez gástrica, e hipoglucemia.
Los tumores secretores encontrados en MEN1 pueden ser tumores endocrinos pancreáticos, incluyendo los gastrinomas, insulinotas, glucagonomas. Se pueden desarrollar expresiones malignas que incluyen carcinoma neuroendocrino metastático.

Las mutaciones en el gen MEN1 son de alta penetrancia, con un 52% de genes portadores que son sintomáticos a la edad de 20 años, y 100% son sintomáticos a la edad de 60 años. Los exámenes bioquímicos pueden detectar anomalías hasta 10 años antes de la aparición de los síntomas. 

La Neoplasia Endocrina Múltiple I es un desorden autosómico dominante causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína supresora de tumores, menin. El riesgo de recurrencia es del 50%. La mayoría de los casos son familiares, pero se ha demostrado en un estudio (Bassett, 1998) que existe un 10% que tienen mutaciones MEN1 "de novo". 

Los motivos para la realización de un análisis genético pueden ser: 

1) Confirmación del diagnóstico clínico.
2) Consejo genético.
3) Identificación de miembros familiares en riesgo.
4) Determinación del apropiado screening y tratamiento. 

El espectro mutacional de esta enfermedad es muy amplio. Al momento han sido identificadas más de 350 mutaciones en el exón 9 del gen MEN1. Pequeñas deleciones, pequeñas inserciones, y cambios sin sentido constituyen la mayoría de las mutaciones.
 
 
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