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Mucolipidosis IV (MLIV, ML 4)

Análisis genético del gen MCOLN1 (Mucolipidina)
La mucolipidosis IV es una enfermedad neurológica progresiva de almacenamiento lisosomal que usualmente es evidente en el primer año de vida, y se presenta con retraso mental, opacidad de la cornea y retraso del desarrollo importante.

Los hallazgos oculares pueden incluir degeneración de la retina, miopía, estrabismo y fotofobia. 

Los síntomas neurológicos incluyen hipotonía, y signos del tracto piramidal. 

En los pacientes pueden presentarse inclusiones citoplasmáticas ("storage bodies") en casi todo tipo de células. 

Muchos de los individuos afectados presentan un máximo desarrollo entre los 12-15 meses de vida. 

El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico recesivo. Mas del 80% de los pacientes reportados con Mucolipidosis IV son de descendencia Judío Ashkenazi. En familias donde hay presente un niño afectado, ambos padres son portadores obligados. El riesgo para futuros embarazos es del 25%. 

Los hermanos no afectados de un individuo afectado presentan 2/3 de riesgo de ser portadores del gen enfermo. 

Los hermanos no afectados de padres portadores tienen una chance del 50% de ser portadores. 

Otros familiares también presentan riesgo de ser portadores, y el riesgo esta en proporción al grado de parentesco con el individuo afectado. 

La indicación para realizar un análisis de ADN directo debe realizarse en infantes que presenten retraso del desarrollo y (corneal clouding).

Las razones de referencia de este análisis pueden ser: 

1) Confirmación del diagnostico clínico
2) Exámenes de portadores en miembros no afectados de una familia
3) Asesoramiento genético a miembros de una familia y a los padres de un niño afectado. 
4) Diagnostico prenatal

La técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es utilizada para ampliar la porción relevante del gen MCOLN1 (Mucolipidina), y un análisis realizado con enzimas de restricción mediante un gel electroforetico identifica la presencia de la mas importante mutación Askenazi. Un ensayo de PCR Múltiplex es utilizado para detectar la presencia de una gran deleción en el gen MCOLN1 mediante un gel electroforetico. 

Más del 80% de los pacientes con Mucolipidosis IV son Judíos Askenazi, habiendo dos mutaciones que cuentan para el 95% de estos casos. La mas común de estas dos mutaciones se presenta en el 72% de los pacientes, y es una mutación de un sitio de "splice" (IVS3-2 A --> G). La menos frecuente de las dos mutaciones ocurre en el 23% de los pacientes, es una deleción de 6,450 pb que involucra a 928 pb desde el primer exon hasta el exon 7. El resto de los pacientes (un 5%) con Mucolipidosis IV se espera que presenten mutaciones en cualquier otra parte del gen MCOLN1, las cuales no son detectadas con el método anteriormente descrito.

La sensibilidad de este examen permite identificar el 95% de los pacientes Judíos Askenazi con Mucolipidosis IV, y puede ser utilizado en la población general para detectar portadores. 
 
 
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