El Síndrome de Van der Woude consiste en la fisura del labio, del paladar o de ambas. La presencia de hoyuelos o fositas (pits) es vista en el 80% de los pacientes. El desorden es variable y afecta a miembros de la familia que a menudo muestran una variedad de expresiones fenotipicas. La hipodontia puede estar presente. 

Así como en el Síndrome de Van der Woude la fisura del labio, el paladar hendido y las fositas son también incluidas en el espectro clínico del Síndrome de Ptergyum Poplíteo. En adición a los síntomas orofaciales, los individuos con Síndrome de Ptergyum Poplíteo pueden presentar anomalías en los genitales, sindactilia y deformidades óseas. 

Cada una de estas enfermedades es heredada en modo autosómico dominante, y el riesgo de recurrencia de un individuo afectado es del 50%. 

El gen asociado con estas enfermedades es el llamado IRF6 (gen del factor regulador de interferón 6). El método para poder examinar la presencia de mutaciones en el gen IRF6 es el de análisis de secuenciación bidireccional.

La mayoría de las mutaciones encontradas en el Síndrome de Van der Woude causan la truncacion prematura de la proteína IRF6 o son mutaciones missense. La mayoría de las mutaciones encontradas en el Síndrome de Ptergyum Poplíteo son usualmente mutaciones missense, la mayoría de las cuales han sido encontradas en el exon 4.