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Análisis genéticos de los Genes SHH, TGIF, SIX3, ZIC2

Sinónimos: Malformación Holoprosencefálica, Secuencia Holoprosencefálica, Holoprosencefalia Alobar, Holoprosencefalia Lobar, Holoprosencefalia Alobar Familiar, Arinencefalia, Holoprosencefalia Semilobar. 

La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por anomalías en el desarrollo del prosencéfalo y el cerebro. Presenta una gran variedad de espectros de severidad siendo el más grave la ciclopia, caracterizada por el desarrollo de un solo ojo, hipertiloirismo, prosbosis, etc. La anomalía facial mas leve es el labio leporino.

Es un desorden etiologicamente heterogéneo, con factores genéticos, maternales y posibles factores ambientales pueden contribuir. 

Anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Patau (trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (trisomía 18) han sido asociadas a la holoprosencefalia. 

Los genes mas importantes relacionados con la holoprosencefalia son cuatro: SHH, TGIF, SIX3,ZIC2.

Las mutaciones del gen SHH cuentan para aproximadamente el 18% de los casos, y el 3.4% de los casos esporádicos. Las mutaciones del gen TGIF cuentan para un pequeño y desconocido porcentaje de casos de holoprosencefalia familiares y esporádicos.

Similarmente, las mutaciones en el gen SIX3 y el ZIC 2 cuentan para un porcentaje desconocido de casos.

Se han reportado mutaciones de estos cuatro genes en un 13% de los casos de holoprosencefalia familiar y esporádica. 

Para mayor información sobre el Análisis Genético de Holoprosencefalia, por favor comuníquese con la Dra. Andrea F. Puppio enviando un email a genedx@gmail.com
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