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Síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello y Cardiofaciocutáneo

Tests Genéticos para Síndromes de Noonan,Costello, Cardiofaciocutáneo (CFC)y LEOPARD

En la actualidad (enero 2012) hay 11 genes disponibles y de validez clónica responsables del funcionamiento de la ruta metabólica RAS/MAPK los que están asociados a los Síndromes de Noonan, LEOPARD, Costello y Cardiofaciocutáneo
La cascada RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase pathway) es la encargada de producir proteínas responsables de la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular. Alteraciones en el funcionamiento de esta ruta metabólica causadas por alteraciones en los genes que codifican su funcionamiento producen diferentes enfermedades que superponen síntomas. RAS/MAPK es de relevancia en procesos asociados a cáncer en el caso que se presenten mutaciones; y si son mutaciones en la línea germinal causan anomalías en el desarrollo del individuo, que dependen del gen afectado pero que a menudo se superponen clínicamente por lo que resulta complicado clasificarlos sin el estudio de los genes que codifican estas rutas.
En las fotos adjuntas está la cascada RAS/MAPK; y los nombres de las patologías frecuentes, de modo tal que observen que si bien es un espectro parecido hay variaciones entre una y otra enfermedad (se describe solamente lo común, habiendo excepciones). 



Particularmente en este caso haremos hincapié en los genes asociados a tres rasopatías (se llaman así también porque son afecciones de la ruta RAS): 

SÍNDROME DE NOONAN, SÍNDROME DE LEOPARD SÍNDROME DE COSTELLO, Y SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO.

Los pacientes con estos síndromes presentan diferentes anomalías en el desarrollo que van desde compartir un grado variable de retraso mental, dificultadas en el aprendizaje, trastornos cardíacos, dismorfismo facial, anomalías cutáneas y en algunas instancias cierta predisposición al cáncer. 

Habitualmente a las pacientes del sexo femenino inicialmente se les descarta que sean Síndrome de Turner (45, X) mediante un estudio de cromosomas (un cariotipo) y/o que tenga alguna otra alteración que pueda ser visualizada al microscopio óptico (citogenética tradicional).    

En la actualidad (enero 2012) hay 11 genes disponibles y de validez clínica responsables del funcionamiento de la ruta metabólica RAS/MAPK los que están asociados a los Síndromes de Noonan, LEOPARD, Costello y Cardiofaciocutáneo. 

Los genes son: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, CBL, BRAF, MEK1, MEK2, SHOC2, y HRAS, y es posible estudiarlos simultáneamente a través de un panel de estudios genéticos de alta sensibilidad técnica, rápido, accesible y sencillo. En caso de que de negativo, es posible, realizar otras determinaciones genéticas (análisis de otros genes, microarray, etc.). 

También es muy importante verificar que los pacientes no se hayan realizado estudios incompletos, donde den por negativo un test que debe ser continuado con otra serie de tests genéticos.   


 
 
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