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Los estudios genéticos pueden ser útiles en definir escenarios clínicos cuando pueden ser se ayuda en la clarificación de la prognosis, asistir en el tratamiento y manejo del paciente

ESTUDIOS GENÉTICOS PARA EPILEPSIA:Cómo un diagnostico genético apropiado puede colaborar en el tratamiento de ciertos casos de epilepsia?

EPILEPSIA: DIAGNOSTICO GENÉTICO Y TRATAMIENTO

 

UTILIDAD CLÍNICA DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS ASOCIADOS AL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE  EPILEPSIA

Los estudios genéticos para epilepsias a menudo son complejos debido a que mutaciones en muchos genes pueden causar convulsiones. Sin embargo, los estudios genéticos pueden ser útiles en definir escenarios clínicos cuando pueden ser se ayuda en la clarificación de la prognosis, asistir en el tratamiento y manejo del paciente, además de predecir el riesgo de una enfermedad a los miembros de una familia. Un estudio genético es denominado diagnostico si el paciente es sintomático, y predictivo si el paciente es asintomático, pero con riesgo de desarrollar el desorden en el futuro.


Tabla de utilidad clínica de estudios genéticos asociados a epilepsia


(1) Estudio diagnostico en un individuo con epilepsia

-Confirmar diagnostico clínico de un síndrome genético específico o tipo de epilepsia

-Distinguir entre formas sindrómicas y no sindrómicas de epilepsia
-Establecer si la causa de la epilepsia es genética o idiopática

(2)Asistir en la selección de las opciones de tratamientos óptimas

(3) En caso de encontrar una mutación o mutaciones, permite predecir el riesgo a los familiares del paciente con epilepsia de causa genética
- Permite monitoreo clínico y tratamiento óptimo a etapas tempranas
-Reduce la ansiedad y renuncias a monitoreo clínicos si el resultado es negativo

(4) Diagnostico prenatal de mutaciones patogénicas

(5) Determinación de riesgo de recurrencia familiar         

 

      

UTILIDADES DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES

El tratamiento de la epilepsia depende del tipo de convulsiones, edad del paciente, y otros factores. Conocer la etiología genética de la epilepsia, puede ser una guía en la selección apropiada de la posibles opciones de tratamientos. Existe un número de medicamentos entiepilépticos que son utilizados en el tratamiento. El tipo específico y la etiología de las convulsiones pueden influenciar en la selección de la medicación antiepiléptica para cada paciente. Igualmente, ciertos medicamentos pueden estar contraindicados en pacientes con una electroclínica específica o diagnostico genético (vea la tabla siguiente). Modificaciones en la dieta, incluyendo una dieta cetogénica son útiles en ciertas condiciones tales como para pacientes con síndrome de deficiencia en el transportador de glucosa tipo 1 (gen SLC21A).

 

TABLA DE ESTUDIOS GENÉTICOS APLICADOS A LA TOMA DE DESCISIONES TERAPEÚTICAS      

 

DESORDEN

GENES
(Mutaciones en)

IMPLICACIONES EN EL TRATAMIENTO

Alpers- Huttenlocher y otros desordenes relacionados a alteraciones del gen POLG

POLG

Evitar ácido valproico, el cual puede inducir o acelerar enfermedad hepática

Síndromes de Deficiencia de Creatina

SLC6A8, GAMT, GATM

Creatinina oral (GAMPT, AGAT)

Desordenes relacionados a alteraciones de los genes SCN1A , GEFS

SCN1A

Valproato, clobazam, striptentol, levetirazepam, topiramato, evitar pentoin carbamazepina y lamotrigina   

Síndrome de Deficiencia en el transportador de glucosa tipo 1

SLC2A1

Las convulsiones típicamente responden al tratamiento con dieta cetogénica  

Epilepsia dependiente de piridoxina

Convulsiones sensibles al ácido folínico

ALDH7A1

Las convulsiones responden al tratamiento con suplementos de vitamina B6 y/o ácido folínico

Epilepsia dependiente de Pirodoxal 5- fosfato  

PNPO

Las convulsiones responden al tratamiento con suplemento de pirodoxal 5- fosfato (PLP)

Enfermedad de Lafora

EPM2A, EPM2B

Evitar pentoína, lamotrigina, carbamazepina, y oxarbazepina

Enfermedad de Unverricht- Lundborg

CSTB

Evitar bloqueadores de los canales de sodio, y drogas GABAérgicas, que pueden aumentar mioclonos, demencia, y ataxia  

Síndrome de West

TSC1, TSC2, CDKL5 (STK9), ARX, STXBP1, MEF2C

Vigabratina para espasmos infantiles con TSC.  

 

Nota importante:

Esta información debe ser analizada junto a su médico.  Ante cualquier duda solicite a su médico que se contacte con nosotros que brindaremos información adicional respecto a todos los estudios genéticos disponibles.

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