Genética Médica y Genética Forense
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. PANELES DE ESTUDIOS GENETICOS DE CANCERES DE MAMA/OVARIO (BRCA1/2), COLORECTAL, PANCREATICO, ENDOMETRIAL, PARAGANGLIOMA, FEOCROMOCITOMA, RENAL...

. WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) ESTUDIO GENETICO DE EXOMA COMPLETO...

. ANALISIS GENÉTICOS CON TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN, NEXT GENERATION SEQUENCING Solicite listado de estudios y asesoramiento personalizado por nuestro equipo de profesionales. GeneDx en español...

 
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Exámenes Moleculares para las enfermedades genéticas
A continuación le presento el listado de estudios genéticos ofrecidos por GeneDx para las siguientes enfermedades.

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Patologías por Áreas
 
:: Desordenes Óseos y Displasias Esqueléticas
Hipoplasia de Cartílago de Cabello (RMRP)
Exostosas Múltiples Hereditarias (EXT1, EXT2)
Síndrome de Holt-Oram (TBX5)
Displasia Epifisial Múltiple (COMP)
Pseudoacondroplasia (COMP)

:: Síndromes de Falla de la Medula Ósea:
Trombocitopenia congénita Amegacariocitica (MPL)
Neutropenia congénita y Cíclica (ELA2)
Anemia de Diamond-Blackfan (RPS19)
Disqueratosis congenital ligada al X (DKC1)
Disqueratosis congénita Autosómica (hTR)
Síndrome de Shwachman-Diamond (SBDS)

:: Análisis de Portadores, Análisis a medida
Síndromes Genéticos Asociados con Cáncer
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
Complejo de Carney (PRKAR1A)
Síndrome de Cowden (PTEN)
Melanoma Maligno Familiar Cutáneo (p16, CDK4)
Carcinoma Familiar de Tiroides Medular (RET)
Síndrome de Gorlin (PTCH)
Neoplasia Endocrina múltiple Tipo 1 (MEN1)
Neoplasia Endocrina múltiple Tipo 2A (RET)
Neoplasia Endocrina múltiple 2B (RET)
Carcinoma de Paratiroides (HRPT2)
Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11)

:: Ictiosis Congénitas
Síndrome de Chanarin-Dorfman (CGI-58/ABHD5)
NBCIE (ALOX12B, ALOXE3)
Eritroqueratodermia variabilis (GJB3, GJB4)
Epidermiolitica Hiperqueratosis (KRT1, KRT10)
Ictiosis Harlequin (ABCA12)
Ictiosis Lamellar (TGM1)
Ictiosis Bullosa de Siemens (KRT2e)
Keratitis-Ictiosis- -Sordera (KID) (GJB2)
Ictiosis Lamellar tipo 2 (ABCA12)
Síndrome de Netherton (SPINK5)
Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2)

:: Otros Desórdenes Dermatológicos
Enfermedad de Darier (ATP2A2)
Enfermedad de Hailey-Hailey (ATP2C1)
Angioedema Hereditario (C1INH)
Epidermolitica PPK o Vörner (KRT9)
Paquinoquia congénita, tipo 1 (KRT16, KRT6a)
Paquinoquia congénita, tipo 2 (KRT17, KRT6b)
Esteatocistoma múltiple (KRT17)
No-epidermolitica PPK, Unna-Thost PPK (KRT1, KRT16)
Síndrome de Vohwinkel (GJB2; connexin26)
Nevus blanco esponjoso (KRT4, KRT13)

:: Displasias Ectodérmicas
Síndrome de Clouston (GJB6, connexin30)
Ectrodactilia-ED-Clefting (TP63, p63)
Hipohidrotica ED, ligada al X (EDA1)
Hypohidrotic ED, Autosómica (EDAR)
Síndrome de Hay-Wells (TP63, p63)

:: Epidermolisis Bulosa
Epidermolisis bulosa, simple (KRT5, KRT14)
Epidermolisis bulosa, distrófica (COL7A1)
Epidermolisis bulosa, juntural (Laminina 5 genes;
LAMB3 and LAMC2)
Epidermolisis bulosa, juntural con atresia pilórica (ITGB4)

:: Desordenes Congénitos de la Vista
Aniridia (PAX6)
Anoftalmia, microftalmia (SOX2, SIX6)
Retinoscitis ligada al X (XLRS1)
Hiperparatiroidismo Familiar
Neoplasia Endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Hiperparatiroidismo- Síndrome de Tumor Mandibular (HRPT2)
Hiperparatiroidismo Familiar Aislado (HRPT2)
Hipocalciuria Hipercalcemia Familiar (CASR)
Hiperparatiroidismo neonatal severo primario (CASR)
Hipocalcemia Autosómica dominante (CASR)
Hipoparatiroidismo Familiar Aislado (CASR)

:: Síndromes Genéticos (Pediátricos)
Síndrome de Alagille (JAG1)
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AR)
Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)
Síndrome de CHARGE (CHD7)
Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
Síndrome de Costello
Enfermedad de Hirschsprung (RET)
Holoprosencefalia (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF)
Síndrome de LEOPARD (PTPN11)
Hot spots secuenciación completa del gen
Síndrome de Noonan (PTPN11)
Hot spots y secuenciación completa del gen
Examen prenatal para Noonan basado en ultrasonido
Síndrome de Pterygium Popliteo (IRF6)
Síndrome de Smith-Magenis (RAI1 deleción, secuenciación)
Síndrome de Van der Woude (IRF6)
Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
Disgenesia gonadal XY secuenciación del SRY)

:: Raquitismos Hereditarios
Hipofosfatemia, ligada al X dominante (PHEX)
Hipofosfatemia, Autosómica dominante (FGF23)
Raquitismo Vitamina D dependiente (CYP27B1)

:: Inmunodeficiencias
Sin. Autoinmune linfoproliferativo (TNFRSF6)
Poliendocrinopatologia autoinmune (AIRE)
Enfermedad granulomatosa crónica
Ligada al X (CYBB), común recesiva (NCF1)
Otras autosómicas recesivas (NCF2, CYBA)
Deficiencia en la adhesión de leucocitos (ITGB2)
Síndrome de Omenn (RAG1, RAG2)
Inmunodeficiencia severa combinada (RAG1/2,JAK3)
Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)

:: Desordenes Endocrinos y Metabólicos
Síndrome de Allgrove (Triple-A), sin (AAA)
Enfermedad de Dent (CLCN5)
Enfermedad de Fabry (GLA)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3)
Síndrome de Kallmann (KAL1, FGFR1)
Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1)
Neimann-Pick, tipo C1 y C2
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7)

:: Desordenes Neurogenéticos y Neuromusculares
Enfermedad de Alexander (GFAP)
Distonía sensible a Dopa (GCH1)
Miopatía de Inclusión Corporal (GNE; M712T solo)
Insensibilidad al dolor e anhidrosis (NTKR1)
Miopatía nemalina (ACTA1, NEB deleción)

:: Síndromes de Fiebres Periódicas
Fiebre Mediterránea Familiar (MEFV)
Síndrome de Hyper-IgD (MVK)
Muckle-Wells/ Urticaria fría familiar /NOMID (CIAS1)
TRAPS (Fiebre Hiberniana familiar) (TNFRSF1A)

:: Diagnostico Prenatal - A medida
Para CUALQUIER mutación previamente identificada en la familia

:: Diagnostico Prenatal para Anomalías del Ultrasonido
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Holoprosencefalia ( SHH, TGIF, SIX3, ZIC2)
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Noonan
Hidrocefalia ligada al X

:: CopyDxSM para Deleciones en Genes Ligados al X
Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X (CYBB)
Síndrome de Coffin-Lowry (RSK2)
Enfermedad de Dent (CLCN5)
Enfermedad de Fabry (GLA)
Displasia Hipohidrotica Ectodérmica (EDA)
Agamaglobulinemia ligada al X (BTK)
Hidrocefalia ligada al X (L1CAM)
Hipofosfatemia ligada al X (PHEX)
Retinoscitis juvenil ligada al X (XLRS1)

:: CopyDxSM, Análisis a medida
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