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La enfermedad celíaca es un trastorno multifactorial que resulta de la interacción de las variantes alelicas de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 que se sabe están asociados con susceptibilidad a la enfermedad celíaca.

Diagnostico de Enfermedad Celíaca Test Clínico de HLA (DQA1 y DQB1)

Diagnostico de Enfermedad Celíaca
Test HLA (DQA1 y HLA-DQB1)

Características de la enfermedad
 La enfermedad celíaca es una enfermedad inmune sistémica que puede estar asociada  a numerosos hallazgos gastrointestinales (diarrea, pérdida de peso, dolor abdominal, anorexia, intolerancia a la lactosa, distensión abdominal y la irritabilidad) y otros hallazgos altamente variables que no son gastrointestinales (anemia ferropénica, dermatitis herpetiforme, fatiga crónica, dolor en las articulaciones / inflamación, migrañas, depresión, trastorno por déficit de atención, la epilepsia, la osteoporosis / osteopenia, infertilidad y / o pérdidas fetales recurrentes, deficiencias vitamínicas, talla baja, retraso del crecimiento, retraso en la pubertad, defectos en el esmalte dental, y enfermedades autoinmunes).

Diagnóstico de laboratorio
 El diagnóstico de enfermedad celíaca se basa en los hallazgos histológicos característicos en la biopsia del intestino delgado y la evolución clínica respecto a una dieta libre de gluten. La mayoría de las personas con enfermedad celíaca están asociados a anticuerpos específicos (anticuerpos endomisiales, antigliadina, etc.), y de mayor especificidad los pares específicos de variantes alélicas en dos genes HLA, HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Debido a que el 30% de la población general tiene uno de los celíacos mutado, sólo el 3% de los individuos con uno o ambos de estos alelos puede desarrollar la enfermedad celíaca.  La presencia de la enfermedad celíaca con los alelos HLA no es diagnóstico  certero de enfermedad celíaca, sin embargo, su ausencia en esencia excluye el diagnóstico de enfermedad celíaca.

Asesoramiento Genético
 La enfermedad celíaca es un trastorno multifactorial que resulta de la interacción de las variantes alelicas de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 que se sabe están asociados con susceptibilidad a la enfermedad celíaca,  y otras variantes menos conocidad en genes no HLA, la gliadina (un subcomponente de gluten), y otros factores ambientales. Algunos datos empíricos disponibles para los familiares en riesgo.

Gen

Alelos detectados

HLA-DQA1

 

HLA- DQB1

HLA-DQA1*0501 HLA-DQA1*0505

 

HLA- DQB1*0201
HLA-DQB1*0202
HLA- DQB1*0302

 

 

 
 
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