Genética Médica y Genética Forense
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Cardiomiopatía Hipertrófica Cardiomiopatía Dilatada Síndrome QT Largo Síndrome QT Corto Síndrome de Brugada Miocardiopatía Arritmogénica Ventricular Derecha Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Polimorfica Síndrome de Marfan

Servicios de Estudios Genéticos para Enfermedades Cardiológicas

Todos los paneles de estudios genéticos de ADN para enfermedades cardiológicas se encuentran disponibles para todos los pacientes de América Latina y del Sur. Para mayor información puede contactarnos por email a genedx@gmail.com. 



 

Condición

Panel de Genes

Cardiomiopatía Hipertrófica

ACTC, CAV3, GLA, LAMP2, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

Cardiomiopatía Dilatada

ACTC, DES, LAMP2, LMNA, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, ZASP

Síndrome QT Largo

1. Secuenciación LQTS: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

2. Microarray (deleción/duplicación) LQTS: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1


Ahora incluye:

LQT11 and LQT12

Síndrome QT Corto

 

KCNQ1, KCNJ2, KCNH2

Síndrome de Brugada

CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A
Ahora incluye:
 
KCNE3 and SCN3B

Miocardiopatía Arritmogénica Ventricular Derecha

 

DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43

Taquicardia Ventricular Catecolaminergica  Polimorfica

 

CASQ2, RYR2, KCNJ2

Síndrome de Marfan

CASQ2, RYR2, KCNJ2

 

Síndrome de Noonan

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOCK2 (S2G solo la mutación)

 

Estenosis Aórtica Supravalvular

ELN

 

Síndrome de Alagille

JAG1

 

Paro Cardíaco Repentino

ANK2, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A

 

Desordenes Congénitos del Corazón debido a Microdeleciones o Microduplicaciones

Microarray de alta resolución

Estudio de Portadores

Mutaciones específicas

 

 
 
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