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GenomeDx: Análisis Genómico Completo utilizando Microarray de Oligonucleotidos

Este NUEVO servicio diagnostico específicamente examina el genoma completo en regiones de ganancia o perdida genomica. Tales cambios en el dosaje de ADN tales como deleciones, duplicaciones, y amplificaciones genomicas, pueden estar asociadas con una gran cantidad de desordenes pediátricos y adultos. 

Esta tecnología es también conocida por sus siglas en ingles como Chromosomal Microarray Analysis (CMA) o oligo array Comparative Genomic Hybridization (oligo aCGH) es decir Análisis Microarray Cromosómico, o Hibridación Genomica Comparativa utilizando Micro array, comúnmente llamado ?Cariotipo Molecular?. 

Para información detallada sobre este servicio, incluyendo el diseño técnico, método, sensibilidad, limitaciones y literatura relevante sugerimos enviar un email a la Dra. Andrea F. Puppio genedxspanish@genedx.com

Este servicio esta disponible en toda América Central y Sudamérica. 


:: ¿Cuales son las indicaciones para la realización del análisis GenomeDx?

Es utilizado como un examen de screening primario a fin de permitir diagnosticar personas con rasgos dismorficos inexplicados, defectos del nacimiento, retrasos mentales y del desarrollo inexplicados, anomalías múltiples congénitas, autismo o presencia de un desbalance genómico. 

Puede ser utilizado como examen complementario o de reemplazo de FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) y Análisis de Microarray basados en BAC cuando es sospechado un síndrome de deleción o duplicación (genes contiguos o solos). 

Puede ser utilizado como una alternativa superior del análisis de FISH de telomeros en personas con retraso mental o incapacidades en el desarrollo. 

Puede ser utilizado como un examen para determinar la presencia o ausencia de un gen especifico dentro de una región conocida de desbalance genómico (síndrome de deleción de genes contiguos).

Puede ser utilizado como un examen diagnostico en desordenes Mendelianos debido a la perdida funcional de un alelo (haploinsuficiencia), en particular cuando el análisis de secuenciacion ha fallado en identificar la mutación causante pudiendo ser la causa una posible deleción del gen. 


:: ¿Como esta diseñado el examen de GenomeDx?

GenomeDx es un análisis diseñado y validado de oligonucleotidos basado en microarray el cual utiliza 44.000 (cuarenta y cuatro mil) sondas dentro del genoma completo con una densidad mínima de 80kb el cual permite evaluar síndromes de deleciones y duplicaciones conocidos como así también de novo.

Este microarray posee una sensibilidad incrementada (20-50 fold) para mas de 100 regiones de targets genomicos, incluyendo loci para: i) síndromes de duplicación y deleción, ii) desordenes genéticos seleccionados con posible deleción/duplicación de genes (enfermedades loci especificas), iii) otras regiones de alta densidad de genes, y iv) regiones subtelomericas. 

Esta metodología permite identificar regiones genomicas de ganancia y perdida tan pequeña como de 5-10 kb en las regiones targets examinadas y de 300-500 kb en otras áreas del genoma. 


:: ¿Como se realiza el examen GenomeDx? 

Se obtiene ADN a partir de la muestra de sangre del probando, la cual es marcada y mezclada con muestras referencias diploides, cotejo de genero y 44.000 sondas de microarray. Los resultados son analizados mediante la comparación de los resultados de la hibridación y los especimenes de referencia. 

Las aberraciones numéricas significantes son comparadas con números de copias conocidas de regiones variables pertenecientes a la población general antes de reportar anormalidades. 

Cualquier cambio clínicamente relevante en el dosaje de ADN es independientemente confirmado a través de un método apropiado incluyendo microarray de mayor densidad, análisis de PCR cuantitativo (CopyDx), o genotipificacion de marcadores microsatélites. En algunos casos, el examen de FISH puede ser utilizado. 

Hay casos, donde la interpretación de los resultados depende si el cambio en el numero de copias es heredado o de novo. En estos casos las muestras de los padres serán analizadas sin ningún costo adicional. 


:: Requisitos de la muestra:

- Probando: Sangre entera en tubo tapa lavanda (EDTA) 
- Padres biológicos (enormemente recomendado): Sangre entera en tubo tapa lavanda (EDTA) 
- Solicitar instructivo de extracción de muestra, formularios, documento informado, etc. 

Antes de enviar una muestra contacte a la Dra. Andrea F. Puppio 

Importante a tener en cuenta: Por favor tenga en cuenta que una rápida y específica interpretación de los resultados solamente puede ser realizada si nos provee información clínica de relevancia, y las muestras de los padres biológicos (si es solicitada). El análisis de las muestras de los padres biológicos es realizado sin ningún costo adicional. Ocasionalmente para el seguimiento es posible solicitar muestras para el estudio de FISH, el cual requiere muestras de sangre en tubos tapa verde (con heparina).

 
 
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