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Agamaglobulinemia Tirosin Kinasa de Bruton

Muchas, pero no todas las personas con Agamaglobulinemia ligada al X son del sexo masculino. Las infecciones bacterianas comienzan a ser comunes luego de los 6 meses de edad. 

La agamaglobulinemia ligada al X es causada por una mutación en el gen BTK, el cual es una tirosin kinasa que es necesaria para la maduración de los linfocitos B. 

Las mutaciones en el gen BTK varían de familia en familia, e incluyen una variedad de mutaciones de diferentes tipos. Del 5-10% pueden ser grandes deleciones, las cuales no son detectables por secuenciación en mujeres.
 
 
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